DIE PHENYLKETONURIE
Die Phenylketonurie bzw. PKU ist eine seltene angeborene Erkrankung des Eiweißstoffwechsels mit der weltweit höchsten durchschnittlichen Inzidenz. Schätzungen zufolge ist 1 Neugeborenes von 7.000-10.000 davon betroffen.
Die PKU ist eine genetisch vererbte Erkrankung mit einem autosomal rezessiven Erbgang. Dies bedeutet, dass wenn beide Elternteile gesunde Träger des mutierten Gens sind, die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind von dieser Erkrankung betroffen ist, bei 25 % liegt*.
Die Phenylketonurie in Kürze
Wer von der PKU betroffen ist, wird mit einem stark verminderten oder vollständig fehlenden Anteil eines Enzyms, der Phenylalaninhydroxylase, geboren. Dieses Enzym ist für den Stoffwechsel der Aminosäure Phenylalanin bzw. für ihre - in einem intakten Organismus notwendige - Umwandlung verantwortlich ist.
Welche Folgen hat diese Erkrankung, wenn sie nicht behandelt wird?
Die Symptome des Krankheitsbildes sind sehr schwerwiegend. Im Wesentlichen führt eine unbehandelte PKU zu erheblichen Verzögerungen in der psychophysischen Entwicklung des Patienten, zu neurologischen Störungen und letztlich zu einer verkürzten Lebenserwartung. Glücklicherweise konnte, dank eingehender medizinischer Studien, eine Ernährungstherapie entwickelt werden, die bereits Anfang der 50er Jahre von Dr. Horst Bickel erarbeitet wurde. Eine richtig befolgte und konsequent eingehaltene Therapie beugt der Erscheinung von Symptomen vor.
Das Neugeborenenscreening
Um die Erkrankung angemessen behandeln zu können, ist es von entscheidender Bedeutung, eine zeitnahe und gründliche Diagnose zu stellen. Italien liegt im Bereich des Neugeborenenscreenings mit seinen über 40 Stoffwechselerkrankungen, die ab Geburt festgestellt werden können, an vorderster Stelle. Nach Erhalt der Diagnose ist es sehr wichtig, die therapeutischen Vorgaben des Stoffwechselzentrums zu befolgen.
Eine lebenslange Diät
Die Ernährungstherapie ist noch heute der vorgegebene Therapiestandard. Dies bedeutet, dass es für den Patienten unerlässlich ist, ein Leben lang spezielle Ernährungsvorgaben auf Grundlage von natürlichen phenylalaninarmen Lebensmitteln, speziellen Low-Protein- und Proteinersatzprodukten in Form von Aminosäuren oder GMP zu befolgen, um sich gesund entwickeln und eine hohe Lebensqualität genießen zu können.
*Wenn beide Elternteile von PKU betroffen sind, wird das gezeugte Kind zu 100 % von PKU betroffen sein.